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Definición Español:
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Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Las características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA, pelo de bambú (tricorrexis invaginata) y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5.
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